당원병 (Glycogen stroage Disease)

 

일반개요

당원병 (GSD)은 간이나 근육조직에서 글린코겐이 비정상적으로 축적되어 일어나는 대사이상 질환이다. 효소의 결핍이나 기능의 결함에 따라 제I,IIB,III,IV,VI형으로 분류된다 GSD의 가장 특정적인 증후는 간에서 glucose 합성장애로 인한 저혈당이며 이 밖에도 간종대(hepatomegaly), 유산증(lactic acidosis), 고요산혈증, 고지혈증, 골다공증, 성장지연 등이 나타난다.

* GSD는 5가지 유형으로 분류되며 각 유형의 이상 증후 및 영양 치료

GSD의 분류 및 영양 치료

유형 결함 경로 이상 증후 영양 치료 방안
Ⅰ glucose-6-phosphatase 결핍 저혈당, 성장지연고지혈증,
골다공증간종대, 대사성산증
* 고탄수화물식을 자주섭취
* 유당 및 과당 제한
* 야간에는 관급식이나 경구 옥수수전분 섭취
ⅡB α-1, 4-glucosidase의 활성 부족 근육쇠약
근력 저하		 * 단백질 섭취 증가가 도움이 됨
Ⅲ Amylo-1, 60glucosidase결핍 간비대, 고지혈증성장부진, 공복저혈당 * 단백질 섭취 증가가 도움이 됨
* 단순당 제한 * 소량씩 자주 섭취
* 20-25%단백질, 40-50%탄수화물, 25-35%지방
* 야간의 관급식이나 옥수수전분이 도움이 됨
Ⅳ hepaticphosphorylase활동감소 간비대, 고지혈증.성장부진,공복저혈당 * 야간에 경구 옥수수전분 섭취 혹은 고탄수화물 관급액을 지속적으로 주입
Ⅴ α-1, 4-glycan 6- glycosyltransferase활성 부족 간기능약화, 간경화,성장부진,복수 문맥 고혈압 식도 정맥류 * 야간에 관급식이나`경구 옥수수전분이 도움이 됨

영양 치료 목표

o 정상적인 성장을 도모한다.
o 체내 산증을 최소화하고, 저혈당을 예방하며 혈당은 70-120 mg/dl으로 유지한다.
o Organic acidemia를 최소화하고 혈청 유산농도는 36-54 mg/dl를 유지해야 한다.
o 고지혈증, 고요산혈증을 예방한다

영양치료 계획

▷ (GSD type Ⅰ의 경우)

o 영양 요구량
열량 : 연령별 kcal/kg
탄수화물: 총열량의 60-70%
단백질: 총열량의 10-15%
지 방: 총열량의 25-35%
o 급식방법: 환아의 적응도에 따라서 달라진다.
① 낮 시간 동안에는 2-3시간마다 고 탄수화물 (특히 고전분식,총 열량의 60% 이상) 식사를 옥수수전분 (cornstarch) 요법과 병행한다.
② 밤 시간에는 glucose polymer가 함유된 용액을 5-8 mg/kg/min 씩 공급한다.
o 생 옥수수 전분 요법 (raw cornstarch therapy)
- 대체로 췌장 amylase의 활성도가 성인 수준이 되는 2세 정도부터 사용된다.
- 생전분은 서서히 포도당으로 전환되므로 혈당을 적절하게 유지하게 하며, 정상적인 성장을 도모하고, 밤중의 nasogastric feeding을 대신할 수 있는 잇점이 있다. 익힌 전분은 amylase에 의해 신속하게 가수분해되므로 혈당유지에 별로 도움이 되지 않는다.
- 4-6시간 간격 (매 식사 후 및 야간 : 하루 총 4-6회)으로 공급한다.
- 생옥수수 전분 필요량 : 유아 2 g/kg/매회, 학령기 1.5 g/kg/매회
- 물, 두유, 플레인 요구르트 등의 "실온"의 액체에 타 먹인다. 뜨거운 액체 또는 레모네이드에 타 먹이면 쉽게 가수분해되어 혈당을 갑자기 올리게 되므로 삼가야 한다.
o Fructose와 galactose를 제한한다. (과일, 우유, 설탕, 과당 등)
o 고요산혈증, 신결석을 예방하기 위해 수분을 충분히 준다.
o 철분 보충이 필요하다.
o 하루 2회 정도의 혈당검사가 필요하다.

▷ 제III형. 제 VI형 당원병 (Glycogen storage disease type III & VI)

o 고단백식사를 소량씩 자주 섭취한다.
o 단순당질 섭취를 제한한다.
o 식사 구성은 단백질이 총 열량의 20-25%, 당질은 40-50%, 지방은 25-35% 수준이 되도록 한다.
o 식사를 자주하여 저혈당을 예방한다

▷ 제 IV형 당원병(glycogen storage disease type iv)

o 저혈당증을 예방하기 위해 취침시 옥수수전분이나 지속적인 경관급식을 이용하는 것이 효과적이다

제한 식품

케이크(포도당을 이용 안한 것), 사탕, 츄잉검, 일반, 코코아 커피,
쿠키(포도당을 이용 안한 것)농축 우유, 커스타드 또는 푸딩, 도넛, 튀긴 음식(허용된 지방을 사용하지 않은 경우), 가미된 롤빵설탕으로 코팅된 씨리얼		 과일주스, 아이스크림, 젤리, 마말레이드, 우유, 밀크쉐이크, 파이 청량음료(설탕이나 카페인 함유된 것), 설탕, 시럽, 차, 꿀, 당밀

식사 처방의 예

GSD diet