단풍당뇨증(Maple syrup urine disease, MSUD)

 

일반 개요

로이신, 이소로이신, 발린 등의 분지형 아미노산의 산화적 탈탄산화(oxidative decarboxy lation)를 촉진시키는 효소 결핍으로 인한 선천성 질환이다.

영양 치료 목표

o 성장 등의 동화작용을 위해 필요한 분지형 아미노산은 공급되되 전구 대사물(분지형 아미노산과 그들의 케톤산 유도체)이 축적되지 않도록 해야 한다.
o 필수 아미노산의 결핍증이 일어나지 않도록 한다.

영양 치료 계획

o 연령, 체격, 활동정도에 알맞은 칼로리와 성장을 위해 필요한 단백질을 공급한다.
o 치료를 시작시에는 가장 적은 양부티 시작하고, 혈장의 분지형 아미노산 및 소변의 케토-분지형 아미노산 농도를 자주 관찰하여 필요량을 조절한다.
o 분지형 아미노산이 제거된 분유를 사용하고 필요한 분지형 아미노산을 공급하기 위해 우유나 일반 조제우유를 소량씩 첨가한다.
일반식사가 가능하다면 저단백 식품을 소량 사용하여 분지형 아미노산을 공급할 수도 있다
o 영양 권장량은 정상 아동의 경우와 동일하다.

단풍당뇨증의 영양 권장량

영아

  이소로이신(mg/kg) 로이신(mg/kg) 발린(mg/kg) 단백질(mg/kg) 칼로리(kcal/kg) 수분(mL/kg)
0-3개월 36-60 60-100 42-70 3.0-3.5 120(95-145) 125-150
3-6개월 30-50 50-85 35-60 3.0-3.5 120(95-145) 130-160
6-9개월 25-40 40-70 28-50 2.5-3.0 110(80-135) 125-145
9-12개월 18-33 30-55 21-38 2.5-3.0 105(80-135) 120-135

소아-성인

나이 이소로이신(mg/일) 로이신(mg/일) 발린(mg/일) 단백질(mg/일) 칼로리(kcal/일) 수분(ml/일)
1-4세 미만 165-325 275-535 190-375 30 1,300(900-1,800) 900-1,800
4-7세 미만 215-420 360-695 250-490 35 1,700(1,300-2,300) 1,300-2,300
7-11세 미만 245-470 410-785 285-550 40 2,400(1,650-3,300) 1,650-3,300
여아
11-15세 미만 330-445 550-740 385-520 50 2,200(1,500-3,000) 1,500-3,000
15-19세 미만 330-445 550-740 385-520 50 2,100(1,200-3,000) 1,200-3,000
19세 이상 300-450 400-620 420-650 50 2,100(1,400-2,500) 1,400-2,500
남아
11-15세 미만 325-435 540-720 375-505 55 2,700(2,000-3,700) 2,000-3,000
15-19세 미만 425-570 705-945 495-665 65 2,800(2,100-3,900) 2,100-3,900
19세 이상 575-700 800-1,100 560-800 65 2,900(2,000-3,300) 2,000-3,300

식품 교환표의 평균 영양 조성

식품군 이소로이신(mg) 로이신(mg) 발린(mg) 단백질(g) 칼로리(kcal)
곡류 18 35 25 0.4 25
지방 7 10 7 0.1 70
과일 17 25 22 0.6 75
채소 22 30 24 0.6 15
자유식품A 3 5 4 0.1 50
자유식품B 0 0 0 0 55
우유(100mL) 203 329 224 3.4 62

○ 단백질 함량에 따른 식품 분류

1.단백질이 거의 없는 식품
전분, 얼음, 얼음사탕, 꿀, 엿사탕, 츄잉검, 식물성 기름, 쇼트닝, 마가린, 라아드, 당면, 곤약, 한천, 분말식초, 후렌치 드레싱

2.단백질이 적은 식품
죽, 밥, 국수, 버터, 뼈국물
채소 -호박, 당근, 피앙, 토마토, 무, 오이, 양배추, 양상추 등
과일 -귤, 복숭아, 파인애플 등
과즙, 농축주스, 샤베트, 잼, 간장, 소스, 토마토케첩, 마요네즈

3.단백질이 많은 식품
어 패 류 -생선 및 가공품, 조개류, 오징어, 문어, 새우, 게 등
수조육류 -쇠고기, 돼지고기, 닭고기, 햄 등
유 제 품 -우유, 생크림, 요구르트, 치즈 등
콩 제 품 -두부, 된장 등

식사 처방의 예

단풍당뇨증을 위한 식사