±æÂß±æÂß ÆÈ´Ù¸®¿Í À¯³­È÷ Å« Å°¡¦¿°»öü ÀÌ»ó ¡®¸¶¸£ÆÇÁõÈıº¡¯À̶õ?
°Å¹Ìó·³ ±ä ´Ù¸®, ±æÂßÇÑ ¼Õ°¡¶ô°ú ¹ß°¡¶ô, À¯¿¬ÇÏ°Ô Á¢È÷´Â °üÀý, À¯³­È÷ Å« Å°. 90³â´ë ³ó±¸½ºÅ¸ Çѱâ¹ü ¼±¼ö°¡ Åõº´ ÁßÀ̶ó°í ¹àÇô ¼¼°£¿¡ ¾Ë·ÁÁø ¡®¸¶¸£ÆÇÁõÈıº(Marfan syndrome)¡¯ ȯÀÚÀÇ ÀϹÝÀûÀΠƯ¡ÀÌ´Ù. ¿ÜÀûÀÎ ¸ð½À»Ó ¾Æ´Ï¶ó ¿©·¯ ±â°ü¿¡ ±â´ÉÀû ÀÌ»ó±îÁö ÃÊ·¡ÇÏ´Â Èñ±ÍÁúȯÀ¸·Î, ÁÖ·Î ±Ù°ñ°Ý°è¿Í ¾È±¸, ±×¸®°í ½ÉÇ÷°ü°è¿¡ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³­´Ù. ƯÈ÷ ´ëµ¿¸ÆÀÇ È®ÀåÀÌ ¹ß»ýÇÏ¸é °©ÀÛ½º·´°Ô »ç¸Á¿¡±îÁö À̸¦ ¼ö ÀÖ´Â À§ÇèÇÑ ÁúȯÀ¸·Î, Áø´ÜÀ» ¹Þ¾Ò´Ù¸é Áö¼ÓÀû °ü¸®°¡ ÇÊ¿äÇÏ´Ù. ¸¶¸£ÆÇÁõÈıºÀÇ Áõ»ó°ú °ü·Ã Áúȯ µî¿¡ ´ëÇØ ¾Ë¾Æº¸ÀÚ.

¸¶¸£ÆÇÁõÈıºÀº ¿ÜÀûÀÎ ¸ð½À»Ó ¾Æ´Ï¶ó ¿©·¯ ±â´ÉÀû ÀÌ»ó±îÁö ÃÊ·¡ÇÑ´Ù | Ãâó: °ÔƼÀ̹ÌÁö¹ðÅ©

¿°»öü ÀÌ»óÀ¸·Î ºñÁ¤»ó °áüÁ¶Á÷ Çü¼ºµÅ ¹ß»ý¡¦´ëÇ¥ÀûÀÎ Áõ»óÀº?¸¶¸£ÆÇÁõÈıºÀº 15¹ø ¿°»öüÀÇ Àå¿Ï¿¡ À§Ä¡ÇÑ FBN1(ÇǺ긱¸°-1 À¯ÀüÀÚ)¿¡ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ »ý±â¸é¼­ ¹ß»ýÇÑ´Ù. FBN1Àº ´«ÀÇ ¼öÁ¤Ã¼¸¦ ÁöÁöÇÏ´Â Àδ볪 µ¿¸ÆÀÇ Ç÷°ü ¿Ü¸· Á¶Á÷°ú °°Àº °áüÁ¶Á÷ÀÇ Çʼö ¼ººÐÀÎ ´ç´Ü¹éÁúÀ» »ý»êÇÑ´Ù. ÀÌ À¯ÀüÀÚ¿¡ °áÇÔÀÌ »ý±â¸é ºñÁ¤»óÀûÀÎ °áüÁ¶Á÷ÀÌ Çü¼ºµÈ´Ù. ½ÅüÀÇ Àå±â¸¦ ÁöÅÊÇÏ°í º¸È£ÇÏ´Â ¿ªÇÒÀ» ÇÏ´Â Á¶Á÷ÀÎ °áüÁ¶Á÷ÀÌ ºñÁ¤»óÀû ÇüÅ·ΠÇü¼ºµÇ¸é ½Åü ¿©·¯ ºÎÀ§¿¡¼­µµ ºñÁ¤»óÀûÀÎ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³­´Ù. À̶§ À¯ÀüÀÚÀÇ º¯ÀÌ°¡ ¹ß»ýÇÑ ºÎÀ§¿¡ µû¶ó ¹ßÇöµÇ´Â Áõ»óÀÇ Á¾·ù¿Í À§Ä¡°¡ »óÀÌÇѵ¥, ÇöÀç±îÁö º¸°íµÈ º¯À̸¸ Çصµ 400¿© °³¿¡ ´ÞÇÑ´Ù. ¸¶¸£ÆÇÁõÈıº ȯÀÚÀÇ 75%°¡·®Àº ÀÌ °°Àº À¯ÀüÀû ¿äÀο¡ ÀÇÇÑ °ÍÀÌÁö¸¸, °¡Á··ÂÀÌ ÀüÇô ¾ø´Â °æ¿ì¿¡µµ »ê¹ßÀûÀ¸·Î ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù.¸¶¸£ÆÇÁõÈıº ȯÀÚ¿¡°Ô¼­ ÈçÈ÷ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ´Â ÁúȯÀº ´ÙÀ½°ú °°´Ù.

1. ±Ù°ñ°Ý°è Áúȯ ? ôÃßÃø¸¸Áõ µî¸¶¸£ÆÇÁõÈıº ȯÀÚ¿¡°Ô °¡Àå ÈçÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª´Â ÀÓ»ó Áõ»óÀº °ñ°Ý°è ÀÌ»óÀÌ´Ù. ȯÀÚÀÇ 50% À̻󿡼­ ôÃßÀÇ º´º¯ÀÌ µ¿¹ÝµÇ´Âµ¥, ƯÈ÷ ôÃßÃø¸¸Áõ(ôÃß¿·±ÁÀ½Áõ)ÀÌ ÀÚÁÖ °üÂûµÈ´Ù. ¸¶¸£ÆÇÁõÈıº¿¡¼­ ³ªÅ¸³ª´Â ôÃß¿·±ÁÀ½ÁõÀÇ Á¾·ù´Â ôÃß¿¡ ±¸Á¶Àû º¯ÇüÀÌ ¹ß»ýÇÏ´Â ±¸Á¶Àû ôÃßÃø¸¸ÀÌ´Ù. ¿ì¸®°¡ ÈçÈ÷ ¾Ë°í ÀÖ´Â ¡®Æ¯¹ß¼º ôÃß¿·±ÁÀ½Áõ¡¯ÀÌ ÁÖ·Î 10¼¼ ÀüÈÄÀÇ ¼ºÀå±â¿¡ ³ªÅ¸³ª´Âµ¥, ÀÌ¿¡ ºñÇØ ¸¶¸£ÆÇÁõÈıºÀÇ Ã´Ãß¿·±ÁÀ½ÁõÀº Æò±ÕÀûÀ¸·Î Áõ»óÀÇ ¹ßÇö ½Ã±â°¡ ºü¸£´Ù. Áõ»óÀÇ ¹ßÇöÀÌ ºü¸¥ ȯÀÚ´Â À¯¾Æ±â ¶§ºÎÅÍ Ã´Ãß¿·±ÁÀ½Áõ Áõ»óÀ» º¸ÀÏ ¼öµµ ÀÖÀ¸¸ç, ôÃß°¡ º¯ÇüµÇ´Â ¼Óµµµµ ÀϹÝÀûÀΠôÃß¿·±ÁÀ½Áõ¿¡ ºñÇØ ºü¸¥ °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ³´Ù. ôÃß ¿ÜÀÇ °üÀý ºÎÀ§¿¡¼­µµ ¸¶¸£ÆÇÁõÈıºÀÇ Áõ»óÀÌ Àß ¹ß°ßµÈ´Ù. °üÀýÀÇ ÀÌ¿ÏÀ¸·Î ÀÎÇØ ½½°³°ñ, ¾î±ú °üÀý, ¼Õ°¡¶ô °üÀý µî¿¡¼­ Àç¹ß¼º ¾ÆÅ»±¸°¡ ¸¸¼ºÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ´Ù. ÆíÆòÁ·(Æò¹ß), °ñ¹Ý ³» µ¹Ãâºñ±¸, ¿¬°ñ¿ëÇØÁõ°ú °°Àº ÁúȯÀÌ ÁøÇàµÇ´Â °æ¿ìµµ ÈçÇÏ´Ù. 2. ¾È°úÁúȯ ? ¼öûü ¾ÆÅ»±¸, ¼öÁ¤Ã¼ ÆíÀ§ µî¾È°úÁúȯÀÇ ¹ß»ýµµ Àæ´Ù. ¸¶¸£ÆÇÁõÈıº ȯÀÚÀÇ 60% Á¤µµ´Â ¾ÈÁúȯ Áõ»óÀ» °Þ´Âµ¥, ¼öÁ¤Ã¼°¡ À§ÂÊÀ¸·Î ÀÌÅ»µÇ´Â ¼öÁ¤Ã¼ ¾ÆÅ»±¸, ¼öÁ¤Ã¼ ÆíÀ§, ³ì³»Àå, ¸Á¸· ¹Ú¸®, ¹é³»Àå, ±Ù½Ã µîÀÌ ´ëÇ¥ÀûÀÌ´Ù. ¸¶¸£ÆÇÁõÈıº ȯÀÚ¿¡°Ô ³ªÅ¸³ª´Â ¾È°úÁúȯÀº ÀÏ¹Ý È¯ÀÚ¿¡ ºñÇØ ÁøÇà ¼Óµµ°¡ ¸Å¿ì ºü¸£¸ç, ¾Æµ¿±âºÎÅÍ ÁøÇàµÇ±âµµ ÇÑ´Ù. 3. ½ÉÇ÷°ü°è Áúȯ ? ´ëµ¿¸Æ ±ÙÀ§ºÎ È®Àå µî¸¶¸£ÆÇÁõÈıºÀÌ µ¿¹ÝÇÏ´Â Áõ»ó Áß °¡Àå À§ÇèÇÑ °ÍÀº ½ÉÇ÷°ü°è ÁúȯÀ¸·Î, ´ëµ¿¸Æ·ù, ´ëµ¿¸Æ¹Ú¸®, ´ëµ¿¸ÆÆǸ· Æó¼âºÎÀü, ½Â¸ðÆÇ Å»Ãâ µî ´Ù¾çÇÑ ½ÉÇ÷°ü°è ÁúȯÀÌ ¹ß»ýÇÒ °¡´É¼ºÀÌ ³ô´Ù. ƯÈ÷ ¸¶¸£ÆÇÁõÈıº ȯÀÚ Áß ÃÖ´ë 80%´Â ¿¬·É°ú °ü°è¾øÀÌ ´ëµ¿¸Æ ±ÙÀ§ºÎÀÇ È®ÀåÀ» ÇÕº´ÁõÀ¸·Î °æÇèÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î º¸°íµÆ´Ù. ´ëµ¿¸Æ È®ÀåÀÌ ¹ß»ýÇÏ¸é ´ëµ¿¸ÆÀÌ Á¡Â÷ È®ÀåµÇ°í, 6cm ÀÌ»ó±îÁö È®ÀåµÇ´Ù°¡ ÆÄ¿­ÇÏ´Â °æ¿ì¿¡´Â »ç¸Á¿¡ À̸¦ ¼ö ÀÖ´Ù. 



²ÙÁØÇÑ °Ë»ç¿Í Ä¡·á ÇÊ¿äÇØ¡¦ÇÊ¿äÇÑ °æ¿ì ¼ö¼ú °í·Á¸¶¸£ÆÇÁõÈıº ȯÀÚ¿¡°Ô´Â »ý¸í±îÁö À§ÇùÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ´Ù¾çÇÑ ÁúȯÀÇ À§ÇèÀÌ µµ»ç¸°´Ù. µû¶ó¼­ ¸¶¸£ÆÇÁõÈıºÀ» Áø´Ü¹ÞÀº °æ¿ì¿¡´Â ²ÙÁØÇÑ °ü¸®°¡ ÇÊ¿äÇÏ´Ù. ôÃß¿·±ÁÀ½ÁõÀÌ ³ªÅ¸³­ ¸¶¸£ÆÇÁõÈıº ȯÀÚ´Â ±³Á¤ Ä¡·á µî º¸Á¸Àû Ä¡·á¸¦ ¿ì¼± ½ÃÇàÇØ µ¿¹ÝÇÏ´Â ÁúȯÀÇ ÁøÇàÀ» ¸·´Â´Ù. ÇÏÁö¸¸ ȯÀÚÀÇ ¾à 20%´Â º¸Á¸Àû Ä¡·á¸¦ ÅëÇØ Áõ»óÀ» ¿ÏÈ­ÇÒ ¼ö ¾ø¾î ¼ö¼úÀ» ÅëÇÑ ±³Á¤ÀÌ ÇÊ¿äÇÏ´Ù. ¾È°úÁúȯÀÇ °æ¿ì Áõ»óÀ» Á¶±â¿¡ ¹ß°ßÇÏ°í °ü¸®ÇÏ´Â °æ¿ì ÇÕº´ÁõÀ» ¿¹¹æÇÏ°í ÁúȯÀÇ ¿ÏÄ¡ °¡´É¼ºÀ» ³ôÀÏ ¼ö ÀÖ´Ù. ±Ù½Ã´Â ·»Áî¿Í ¾È°æ µîÀ» ÀÌ¿ëÇØ ±³Á¤ÀÌ °¡´ÉÇϱ⠶§¹®¿¡ Á¤±âÀûÀÎ ¾È°ú °ËÁø°ú Ä¡·á¸¦ ÅëÇØ ²ÙÁØÈ÷ °ü¸®ÇÒ °ÍÀÌ ÃßõµÈ´Ù. Ç÷°üÀÌ Æı«µÅ »ç¸Á¿¡ À̸£´Â °ÍÀ» ¸·±â À§Çؼ­´Â ´ëµ¿¸Æ È®Àå ¿©ºÎ¸¦ °¨½ÃÇϱâ À§ÇØ Á¤±âÀûÀÎ ½ÉÀå ÃÊÀ½ÆÄ °Ë»ç¸¦ ¹Þ°í, Ä«ÆäÀÎ ¼·Ã븦 ÀÚÁ¦ÇÏ°í Àú¿° ¹× ÀúÄÝ·¹½ºÅ×·Ñ ½ÄÀ̸¦ ¼·ÃëÇÏ´Â µî Ç÷°ü °Ç°­À» À§ÇÑ ³ë·ÂÀÌ ÇÊ¿äÇÏ´Ù. ¸¸¾à Ç÷°ü È®ÀåÀÌ ÀÌ¹Ì ÁøÇà ÁßÀ̶ó¸é ²ÙÁØÇÑ ¾à¹° Ä¡·á¸¦ ÅëÇØ ÁúȯÀÇ ÁøÇàÀ» ¾ïÁ¦ÇØ¾ß ÇÑ´Ù. Àü¹®°¡µéÀº ´ëµ¿¸Æ ±ÙÀ§ºÎ¿¡ ±Õ¿­ÀÌ ¹ß»ýÇϱâ Àü¿¡ ÀÎÁ¶ Ç÷°üÀ¸·Î ´ëüÇÏ´Â ´ëµ¿¸Æ ±ÙÀ§ºÎ ´ëü¼ú µîÀÇ ¼ö¼úÀ» °í·ÁÇØ º¸´Â °Íµµ ÃßõÇÑ´Ù.


ÀÌÀü±Û : ¡®°í´Ü¹é ½Ä´Ü¡¯, Á¤¸» ´ÙÀ̾îÆ®¿¡ µµ¿òÀÌ µÉ±î?
´ÙÀ½±Û : Äڷγª ³¡³ª´Ï ´Ù½Ã Áõ°¡ÇÏ´Â ¡®ÀÇ¿ÜÀÇ Áúȯ¡¯¡¦µµ´ëü ¿Ö?