½Ä¿å °­ÇÑ ¿ì¸® ¾ÆÀÌ, Àß ¸Ô¾îµµ ³Ê¹« Àß ¸Ô´Â´Ù¸é?...'ÇÁ¶ó´õ-Àª¸®'Àϼöµµ
¸Ô¾îµµ ¸Ô¾îµµ ¹è°¡ °íÇ ¾ÆÀÌ ¶§¹®¿¡ ³ÃÀå°í ¹®À» ÀÚ¹°¼è·Î Àá°¡¾ß¸¸ ÇÏ´Â ºÎ¸ð°¡ ÀÖ´Ù. ÇÁ¶ó´õ-Àª¸® ÁõÈıº(Prader-Willi syndrome) ¶§¹®ÀÌ´Ù. 1956³â ½ºÀ§½ºÀÇ ÀÇ»ç ÇÁ¶ó´õ(Prader), ·¡ºê¶óÆ®(Labhart), Àª¸®(Willi)¿¡ ÀÇÇØ Ã³À½ º¸°íµÈ ÇÁ¶ó´õ-Àª¸® ÁõÈıºÀº Èñ±Í ³­Ä¡¼º ÁúȯÀÌ´Ù. ±¹³»¿¡¼­´Â ¾à 3¹é~5¹é¸íÀÌ ÀÌ ÁúȯÀ» ¾Î°í ÀÖ´Â °ÍÀ¸·Î ¿¹»óµÇ¸ç Ãâ»ý¾Æ 1¸¸ ¸í~1¸¸ 5õ ¸í Áß¿¡ 1¸íÀÇ ºóµµ·Î ¹ß»ýÇÑ´Ù.

ȯÀÚÀÇ 75%°¡·®Àº ¾Æ¹öÁö¿¡°Ô¼­ ¿Â 15¹ø ¿°»öü¿¡ ¹Ì¼¼ÇÑ À¯ÀüÀû °áÇÔÀÌ ¹ß»ýÇØ ³ªÅ¸³ª´Âµ¥, ´ë³ú ±¸Á¶ Áß ½Ã»óÇϺÎ(Hypothalamus)ÀÇ ±â´ÉÀû Àå¾Ö°¡ ¿øÀÎÀ¸·Î °Å·ÐµÈ´Ù. ±×·¯³ª ¿°»öü¿¡ ÀÌ»óÀÌ »ý±â´Â ÀÌÀ¯´Â ¾ÆÁ÷ ¹àÇôÁöÁö ¾Ê¾Ò´Ù. ÇÁ¶ó´õ-Àª¸® ÁõÈıºÀÇ ´ëÇ¥ÀûÀÎ Áõ»óÀº ºñ¸¸ÁõÀÌ´Ù | Ãâó: °ÔƼÀ̹ÌÁö¹ðÅ©ÇÁ¶ó´õ-Àª¸® ÁõÈıº, ½Åü ¹ß´Þ ÀúÇÏ»Ó ¾Æ´Ï¶ó Áö´É ÀúÇϵµ ³ªÅ¸³ª ÇÁ¶ó´õ-Àª¸® ÁõÈıºÀº žÆÀÏ ¶§ºÎÅÍ ¾î´À Á¤µµ ÀÎÁöÇÒ ¼ö ÀÖÀ»»Ó´õ·¯ ž°ú µ¿½Ã¿¡ Á¤»ó¾Æ¿Í ±Ø¸íÇÑ Â÷À̸¦ º¸ÀδÙ. Ãâ»ê Àü¿¡´Â ŵ¿ÀÇ °¨¼Ò°¡ ÀÖÀ» ¼öµµ ÀÖ°í, Ãâ»ý ÈÄ¿¡´Â ±ÙÀ°ÀÇ ¾çÀÌ ÇöÀúÈ÷ ºÎÁ·ÇÏ´Ù. ƯÈ÷ »ýÈÄ 9°³¿ù±îÁö´Â ±Ù±â´É ÀúÇÏÁõÀ¸·Î ÀÎÇØ ±ÙÀ°ÀÌ ºÎµå·´°í, ¾ÆÀ̸¦ ¾È¾Æ ¿Ã¸®¸é ¸Ó¸®¿Í ÆÈ, ´Ù¸®°¡ ¾Æ·¡·Î Ãà ´Ã¾îÁ® ³»¸®´Â Áõ»óÀ» º¸ÀδÙ. ÀÌ ¿Ü¿¡µµ ¡âÁ¼Àº À̸¶ ¡âÀÛÀº ÅÎ ¡â»ç½Ã µîÀ» °¡Áö°í ž¸ç ±¸°­ÀÇ ¹ß´ÞÀÌ ´À·Á¼­ ºü´Â ÈûÀÌ ºÎÁ·ÇÑ ¿¬ÇÏÀå¾Ö°¡ ³ªÅ¸³­´Ù. ÀÌ·Î ÀÎÇØ ¾ð¾îÇ¥Çö°ú ¹ßÀ½ÀÌ ¾î´­Çϴٴ Ư¡ÀÌ ÀÖ´Ù. ¹ß´Þ Áö¿¬À¸·Î ¶Ç·¡º¸´Ù ¸öÀ» °¡´©´Â ½Ã±â¿Í °È´Â ½Ã±âµµ ´Ê´Ù.

½Åü ¹ß´Þ Áö¿¬°ú ´õºÒ¾î Áö´É ÀúÇÏÀÇ Æ¯Â¡µµ º¸ÀδÙ. ÁÖ·Î ¾Æµ¿±â¿¡ Á¢¾îµé¸é¼­ ³ªÅ¸³ª´Âµ¥, IQ´Â 20~105 Á¤µµ·Î ´Ù¾çÇÏ°Ô ºÐÆ÷µÅ ÀÖÁö¸¸ Æò±Õ IQ´Â 60~70 ¼öÁØÀÌ´Ù. ȯÀÚ Áß¿¡¼­µµ 40%°¡·®Àº Á¤»óÀûÀÎ Áö´ÉÀ» º¸À̱⵵ Çϴµ¥, Áö´É°ú´Â º°°³·Î ÁýÁß·ÂÀ̳ª ´Ü±â ±â¾ï·ÂÀÌ ÀúÇϵǴ µî ÇнÀÀå¾Ö´Â ´ëºÎºÐÀÇ ÇÁ¶ó´õ-Àª¸® ÁõÈıº ¾ÆÀ̵鿡°Ô¼­ ³ªÅ¸³­´Ù.

ÀÌ ¿Ü¿¡µµ ÇÁ¶ó´õ-Àª¸® ÁõÈıº ¾Æµ¿µéÀº °­¹ÚÀûÀÎ °æÇâÀ¸·Î ÀÎÇÑ ÀÚÇسª °ø°ÝÀûÀÎ ¼ºÇâÀ» º¸ÀδÙ. °°Àº ¼ºº°°ú ³ªÀÌÀÇ Ç¥ÁØ Å°¿Í ºñ±³ÇØ Å°°¡ 100¸í Áß 3¹ø° ¹Ì¸¸À¸·Î ÀÛÀº ¡®Àú½ÅÀåÁõ¡¯ÀÌ ³ªÅ¸³ª°í, ¼ºÀα⿡´Â ¾Æµ¿±â¿¡ ³ªÅ¸³­ ¹®Á¦µéÀÌ Áö¼ÓµÇ°Å³ª ¼ö¸é ¹«È£ÈíÁõ °°Àº ¼ö¸éÀå¾Ö, ôÃßÃø¸¸Áõ, ºÒÀÓ, ´ë»çÁõÈıº µî »õ·Î¿î Áõ»óÀÌ ¹ß»ýÇÑ´Ù. ³²¾ÆÀÇ °æ¿ì 80% À̻󿡼­ Àẹ°íȯÀÌ ³ªÅ¸³ª°í ¿©¾Æ´Â 60%°¡·®ÀÌ ¹«¿ù°æÀ» °Þ±âµµ ÇÑ´Ù.Æò±Õ ¼ö¸í 22¼¼...ºñ¸¸ ÇÕº´ÁõÀÌ °¡Àå Å« À§Çè¿ä¼ÒÇÁ¶ó´õ-Àª¸® ÁõÈıºÀ» ¾Î´Â ¾ÆÀ̵鿡°Ô °¡Àå À§ÇèÇÑ Áõ»óÀº ¹Ù·Î ºñ¸¸ÀÌ´Ù. Á¤»ó¾Æ¿¡ ºñÇØ ±ÙÀ°ÀÌ 3ºÐÀÇ 1 Á¤µµ ¼öÁØÀ̶ó üÁßÀÌ ½±°Ô ´Ã¾î ÇÕº´Áõ¿¡ Ãë¾àÇϱ⠶§¹®ÀÌ´Ù. ƯÈ÷ 8¼¼ ÀÌÈķδ ½Ã»óÇϺÎÀÇ ±â´ÉÀÌ ÀúÇϵŠÆ÷¸¸°¨À» ´À³¥ ¼ö ¾ø¾î Áö¼ÓÀûÀ¸·Î À½½Ä¹°À» ¼·ÃëÇÑ´Ù. ÀÌ ¶§¹®¿¡ ÇÁ¶ó´õ-Àª¸® ÁõÈıº ȯÀÚÀÇ ¾à 82~98%´Â ¡®°úüÁß¡¯°ú ¡®ºñ¸¸¡¯ÀÏ °æ¿ì°¡ ¸¹´Ù. ÇÁ¶ó´õ-Àª¸® ÁõÈıº ȯÀÚ°¡ ºñ¸¸ÀÏ °æ¿ì ´Ù¸¥ ºñ¸¸ ȯÀÚ¿¡ ºñÇØ »ç¸Á À§Ç輺ÀÌ ´õ Ä¿Áø´Ù. Èñ±ÍÁúȯ ³×Æ®¿öÅ© ¼­ºñ½º ¡®·¹¾î³ëÆ®¡¯¿¡ µû¸£¸é ÇÁ¶ó´õ-Àª¸® ȯÀÚÀÇ Æò±Õ ¼ö¸íÀº 22¼¼·Î, ´ëºÎºÐ °íÇ÷¾Ð, ½ÉÇ÷°ü Àå¾Ö, ´ç´¢º´°ú °°Àº ºñ¸¸ ÇÕº´ÁõÀ¸·Î »ç¸ÁÇÑ´Ù.

ƯÈ÷ ÇÁ¶ó´õ-Àª¸® ÁõÈıº ȯÀÚµéÀÌ ÀûÀýÇÑ ½ÄÀÌÁ¶ÀýÀ» ÇÏÁö ¾ÊÀ¸¸é ¼ø½Ä°£¿¡ ÀÏ¹Ý »ç¶÷ÀÇ 200%±îÁö üÁßÀÌ Áõ°¡ÇÒ ¼ö ÀÖ¾î ºñ¸¸ ÇÕº´Áõ¿¡ ½±°Ô ³ëÃâµÈ´Ù. ¶Ç, À½½Ä¿¡ ´ëÇÑ ÁýÂøÀ¸·Î À½½ÄÀ» ÈÉÄ¡°í ¼û°Ü³õ´Â ÇൿÀ» Çϰųª Á¾ÀÌ, Èë, ±Ý¼Ó, À¯¸® µî ¸ÔÀ» ¼ö ¾ø´Â °ÍµéÀ» ¸Ô´Â ¡®À̽ÄÁõ¡¯À» º¸ÀÌ´Â ½ÄÀÌÀå¾Ö°¡ µ¿¹ÝµÇ±âµµ ÇÑ´Ù.Á¶±â Áø´Ü°ú ºü¸¥ Ä¡·á·Î È£Àü °¡´É...½ÄÀÌ Á¶ÀýÀÌ °ü°ÇÇÁ¶ó´õ-Àª¸® ÁõÈıºÀº Á¶±â Áø´ÜÀÌ Áß¿äÇÏ´Ù. »êÀü¿¡´Â žÆÀÇ Àüü ¿°»öüÀÇ ÀÌ»óÀ» Á¤È®ÇÏ°Ô Áø´ÜÇÏ´Â ¡®»êÀü CMA °Ë»ç¡¯¸¦ ÅëÇØ ¿°»öüÀÇ ÀÌ»óÀ» ãÀ» ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, »êÀü »êÈÄ¿¡´Â Ç÷¾× äÃ븦 ÅëÇØ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ½ÃÇàÇÑ´Ù. ÁÖ·Î DNA ¸ÞÆ¿È­(DNA methylation)¿Í Çü±¤µ¿¼Ò±³Àâ¹ÝÀÀ¹ý(FISH¹ý)ÀÌ ¸¹ÀÌ »ç¿ëµÇ´Âµ¥, ƯÈ÷ DNA ¸ÞÆ¿È­ ºÐ¼®¹ýÀº À¯Àüü¿¡¼­ ÀϾ´Â ÈļºÀûÀÎ º¯È­¸¦ °Ë»çÇÏ´Â ¹æ½ÄÀ¸·Î 99% Á¤µµ¸¦ È®Áø ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ½Å·Úµµ ³ôÀº °Ë»ç ¹æ¹ýÀÌ´Ù. ¼ºÀα⿡ Á¢¾îµé¸é »õ·Î¿î Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ´Ù. À̶§´Â, È£¸£¸ó °áÇÌÁõ, °©»ó¼± °Ë»ç, ´ç´¢º´ °Ë»ç µî°ú °°Àº Ư¼ö °Ë»çµµ ½ÃÇàÇØ¾ß ÇÑ´Ù.

Èñ±Í³­Ä¡¼º ÁúȯÀÎ ÇÁ¶ó´õ-Àª¸® ÁõÈıºÀº ¿¬·É´ëº°·Î ´Ù¸¥ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â ¸¸Å­ ½Ã±â¿¡ ¸Â´Â Ä¡·á°¡ Áß¿äÇÏ´Ù. Ãâ»ý ÈÄ 2¼¼±îÁö´Â ±Ù±äÀå ÀúÇÏÁõ°ú ¿¬ÇÏÀå¾Ö ¿ÏÈ­¸¦ À§ÇÑ ÀçÈ°Ä¡·á¸¦ ¿ì¼±ÇØ¾ß ÇÑ´Ù. ÀÌÈÄ¿¡´Â ³»ºÐºñ ÁúȯÀÇ °¡´É¼ºÀÌ °¡Àå Å« ½Ã±âÀ̱⠶§¹®¿¡ ¼ºÀåÈ£¸£¸ó Ä¡·á¿Í ³»ºÐºñÁúȯ Ä¡·á¸¦ º´ÇàÇÏ´Â °ÍÀÌ ÁÁ´Ù. 6¼¼ ÀÌÈÄ¿¡´Â À½½ÄÀ» °úµµÇÏ°Ô ¼·ÃëÇϱ⠶§¹®¿¡ ²ÙÁØÇÑ ¿µ¾ç »ó´ã°ú ½ÄÀÌ °ü¸®, ±×¸®°í °¡º­¿î ¿îµ¿À» °âÇØ¾ß ÇÑ´Ù.

ƯÈ÷ ¼ºÀåÈ£¸£¸ó Ä¡·á´Â Å° ¼ºÀå»Ó ¾Æ´Ï¶ó ±ÙÀ°À» Àç°ÇÇÏ´Â µ¥¿¡µµ µµ¿òÀ» Á־ ºñ¸¸À» Ä¡·áÇÏ´Â µ¥ µµ¿òÀÌ µÈ´Ù. ´Ù¸¸, È£¸£¸ó Åõ¿© ½Ã Ç÷´çÀÌ »ó½ÂÇϰųª È£Èí °ï¶õ µîÀÇ ºÎÀÛ¿ë °¡´É¼ºÀÌ ÀÖ¾î ÁßÁõ ºñ¸¸ ȯÀÚÀÇ °æ¿ì ÁÖÀÇ°¡ ÇÊ¿äÇÏ´Ù. È£¸£¸ó Ä¡·á¸¦ Áß´ÜÇϸ鼭 üÁßÀÌ ´Ù½Ã Áõ°¡ÇÏ´Â °æ¿ìµµ ¸¹¾Æ Åõ¿© ½Ã ½ÅÁßÀ» ±âÇØ¾ß ÇÑ´Ù.

ÇÑÆí, Ä¡·á¿Í ´õºÒ¾î ½ÄÀÌ¿ä¹ýµµ º´ÇàÇØ¾ß ÇÑ´Ù. ¼ºÀΠȯÀÚ´Â ½ÅÁø´ë»ç°¡ È°¹ßÇÏÁö ¾ÊÀº µ¥´Ù°¡ ÇÏ·ç¿¡ ´ë·« 1,000~1,200 Ä®·Î¸®¹Û¿¡ ¼ÒºñÇÏÁö ¾Ê´Â´Ù. µû¶ó¼­ üÁß°ü¸®¸¦ À§Çؼ­´Â ±ÕÇü ÀâÈù Àú¿­·® ½ÄÀÌ°¡ ÇÊ¿äÇÏ´Ù. ½Ä»ç¸¦ ÇÒ ¶§´Â Àâ°î¹ä, ½Å¼±ÇÑ Ã¤¼Ò, ÇØÁ¶·ù, Äá ¹× µÎºÎ·ù µîÀ» ÁÖ·Î ¼·ÃëÇØ¾ß ÇÏ°í, »çÅÁÀ̳ª ÃÊÄݸ´, »§°ú °°Àº ´Ü¼ø´çÀº ÇÇÇØ¾ß ÇÑ´Ù. ±â¸§±â°¡ ¸¹Àº À½½ÄÀ̳ª °¡°øµÈ À°·ù µî °íÁö¹æÀÎ ½ÄÇ°µµ ÃÖ´ëÇÑ ¸ÔÁö ¾Ê¾Æ¾ß ÇÑ´Ù. Á¶±Ý¾¿ ÀÚÁÖ ½Ä»ç¸¦ Çϸ鼭 Àüü ¼·Ãë Ä®·Î¸®¸¦ ÀϹÝÀÎÀÇ 80% Á¤µµ·Î À¯ÁöÇÏ´Â °ÍÀÌ Áß¿äÇÏ´Ù.


ÀÌÀü±Û : ¸íÀý ÇʼöÅÛ ¡®¼ÒÈ­Á¦¡¯¡¦Áõ»ó°ú ¸ÔÀº À½½Ä¿¡ µû¶ó ´Þ¸® ¸Ô¾î¾ß
´ÙÀ½±Û : ¾ó±¼¡¤¸ñ¡¤°¡½¿¡¤µî¡¦¡®¿©µå¸§¡¯ ºÎÀ§º° ¿øÀΰú °ü¸®¹ý